阿里健康大药房,这种罕见病曾经无药可医,现在终于有治疗方法了
阿里健康大药房
本文转载自:药明康德公众号
每50个人里,就有一个人的体内,隐藏着致命的SMN基因突变。
SMN基因决定了人类运动神经元的存活。如果它失去作用,就会导致一种叫做脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的遗传性疾病,一些严重的患者甚至会失去呼吸和吞咽能力,悲惨地死去。事实上,SMA也是造成2岁以下婴幼儿死亡的头号遗传杀手。
图片来源:Image by sathyatripodi from Pixabay
直到2016年的圣诞节前夕,SMA还是一种无药可治的可怕疾病。然而就在不到4年的时光里,美国FDA先后批准了三款治疗SMA的创新疗法。更为可喜的是,它们分属反义寡核苷酸疗法、基因疗法、以及口服小分子疗法,给患者带来不同的治疗选择。
8月恰逢每年的SMA关爱月。为了让更多人了解这一疾病,提高公众对罕见病的认知,药明康德将于北京时间8月22日(星期六)上午9点,举办“让科学引领”公益系列论坛—— 脊髓性肌萎缩症主题专场。您可扫描下方二维码,或点击文末“阅读原文”,报名并了解更多详情。
从神秘疾病到多种治疗方案
1891年,奥地利神经病学家Guido Werdnig,描述了10个月左右开始虚弱的两个婴儿兄弟,这是SM首次被发现和报道。作为罕见病中的常见病,大约每6000-10000名新生儿中,就有一名SMA患者。
在人类的5号染色体上,存在两条几乎一模一样的基因。其中,靠近端粒一侧的基因叫做SMN1,靠近着丝粒一端的叫做SMN2。通常情况下,SMN1基因承担了在体内指导合成SMN蛋白的主要职责。SMN蛋白的全称是“运动神经元存活蛋白”。顾名思义,它对运动神经元的存活起到了关键作用。
图片来源:National Center forBiotechnology Information / Public domain
SMN1基因为主,SMN2基因为辅的策略有着严重隐患:一旦SMN1基因发生突变,人体就会缺乏SMN蛋白,导致运动神经元死亡和肌肉萎缩。很长一段时间中,SMA都没有针对性的治疗药物。除了支持性治疗和辅助通气等为数不多的治疗方式外,患儿只能在全身肌肉逐渐萎缩的过程中,等待死亡的到来。
而就是这一曾经无药可治的领域,自2016年年底以来,已经迎来了三款获得美国FDA批准的创新疗法:反义寡核苷酸药物Spinraza,基因疗法Zolgensma,以及在这个SMA关爱月刚刚获批的口服疗法Evrysdi。另一些具有全新机制的疗法也正在开发之中。
在SMA进入了多重治疗方案共存的新时代,我们也将汇聚中国及全球脊髓性肌萎缩症领域的知名临床医生、药物研发专家及公益倡导者,深入交流脊髓性肌萎缩症诊疗技术的现状,并进一步探讨其预防、治疗以及药物研发方法与模式的未来。我们坚信,让“罕见病”不“罕治”,才是未来应有的样子!
▲药明康德将于北京时间8月22日(星期六)上午9点,举办“让科学引领”公益系列论坛 —— 脊髓性肌萎缩症主题专场。您可扫描上方二维码,或点击文末“阅读原文”,报名并了解更多详情。
参考资料:[1] 速递 | 罗氏risdiplam在华上市申请拟纳入优先审评!首个治疗3种类型SMA的口服药物 Retrieved June 10, 2020, fromhttps://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzUxMTY5MzM5OQ==&mid=2247496109&idx=1&sn=2cf8b8b0451b366aa2c2547393027918[2] 里程碑!诺华基因疗法刚刚获批,治疗脊髓性肌肉萎缩症 Retrieved May 25, 2019, fromhttps://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzAwMDA5NTIxNQ==&mid=2649984062&idx=2&sn=32c384b778d6aeab000f5fc4a205f6a9[3] 全球首个!渤健罕见病新药诺西那生钠注射液正式在中国上市 Retrieved April 28, 2019, fromhttps://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzUxMTY5MzM5OQ==&mid=2247487834&idx=1&sn=dd6d19280698794fdae33b01f8f10ab0[4] Munsat T L. International SMA collaboration workshopreport[J]. Neuromuscul Disord, 1991, 1: 81.[5] Kolb S J, Kissel J T. Spinal muscular atrophy[J].Neurologic clinics, 2015, 33(4): 831-846.[6] Lunn M R, Wang C H. Spinal muscular atrophy[J]. TheLancet, 2008, 371(9630): 2120-2133. 注:本文旨在介绍医药健康研究进展,不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导,请前往正规医院就诊。 版权说明:本文来自药明康德内容团队,欢迎个人转发至朋友圈,谢绝媒体或机构未经授权以任何形式转载至其他平台。转载授权请在「药明康德」微信公众号回复“转载”,获取转载须知。
▲奥地利神经病学家Guido Werdnig率先报道了SMA病例(图片来源:Unknown author / Public domain)
▲SMA有了多种治疗选择(图片来源:Image by Pixource from Pixabay)
内容转载自阿里健康大药房,如有侵权请联系删除。